— Pierre Fabre y la Fundación EspeRare administran un tratamiento en investigación al primer paciente del ensayo clínico EDELIFE para enfermedades genéticas raras, XLHED
El ensayo de fase II EDELIFE explora el potencial del tratamiento prenatal pionero para XLHED
GINEBRA y Castres, Francia, 1 de julio de 2022 /PRNewswire/ — La Fundación EspeRare y el grupo Pierre Fabre han anunciado hoy que el primer paciente del ensayo clínico EDELIFE ha recibido las tres rondas de inyecciones previstas. El ensayo fundamental es el primero de su tipo, ya que el tratamiento se administra al bebé afectado por XLHED (displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al cromosoma X) mientras está dentro del útero de su madre. El ensayo pretende confirmar la eficacia y seguridad de ER004 administrado como tratamiento prenatal a niños afectados por XLHED.
La XLHED es una enfermedad congénita muy poco frecuente y debilitante que afecta aproximadamente a 4 de cada 100.000 varones nacidos vivos cada año. Este trastorno genético es una afección relacionada con la dermatología que conduce a un desarrollo anormal de la piel, las glándulas sudoríparas, las glándulas sebáceas, el cabello, la cavidad oral y las glándulas mucosas respiratorias, lo que resulta en manifestaciones clínicas graves como hipertermia, anomalías craneofaciales e infecciones respiratorias recurrentes.
El ensayo clínico EDELIFE es un estudio de confirmación que investigará la eficacia y la seguridad de las administraciones intraamnióticas de ER004 como tratamiento prenatal para fetos masculinos con XLHED confirmado. ER004 es una terapia intrauterina pionera diseñada para reemplazar la función de la ectodisplasina A1 endógena (EDA1), una proteína clave para el desarrollo normal de las estructuras ectodérmicas en el feto. Si tiene éxito, ER004 tiene el potencial de convertirse en el primer ‘tratamiento de un solo curso’ aprobado, administrado durante el segundo y tercer trimestre del embarazo.
«Es un momento emocionante para la comunidad de displasia ectodérmica hipohidrótica y para la investigación médica prenatal. Por primera vez, podemos esperar corregir los síntomas principales de XLHED para aquellos que son diagnosticados antes del nacimiento», dijo Caroline Kant, cofundadora y directora general de la Fundación EspeRare. «Necesitamos el apoyo de la comunidad XLHED para garantizar que aquellos que puedan beneficiarse de este tratamiento único conozcan el ensayo EDELIFE».
Se tratará un número objetivo de 15 a 20 bebés varones con XLHED dentro del ensayo EDELIFE en 8 centros en Europa y EE. UU. Los centros clínicos para el estudio ya están abiertos en Alemania, Francia, Italia, España, el Reino Unido y se abrirán en breve en los EE. UU. Un sitio web dedicado (www.EDELIFEclinicaltrial.com) está disponible para las familias interesadas que deseen obtener más información sobre el ensayo clínico y las condiciones de inscripción. Más allá de la versión inicial en inglés, se irá desarrollando progresivamente en alemán, francés, italiano y español.
«Nos comprometemos a apoyar a las mujeres embarazadas con un diagnóstico confirmado de XLHED en su viaje de tratamiento para sus bebés varones por nacer», dijo la doctora Deborah Szafir, vicepresidenta ejecutiva, jefa de la división de consumidores médicos y pacientes de Pierre Fabre. «De 15 a 20 pacientes en el ensayo clínico puede parecer un número muy pequeño, pero dado lo poco común que es la condición, es esencial que facilitemos el proceso de inscripción en el estudio tanto como sea posible. Esto incluye facilitar el viaje de las mujeres embarazadas a un país cercano si no hay un sitio de investigación abierto en su propio país. Nos sentimos muy orgullosos en Pierre Fabre de apoyar a las personas con enfermedades dermatológicas raras como ya lo hemos hecho con éxito en los hemangiomas infantiles».
En la fase de estudio principal del ensayo clínico EDELIFE, se evaluará la eficacia y seguridad de aproximadamente 15 niños tratados hasta los 6 meses de edad y la seguridad de las madres se evaluará hasta 1 mes después del parto. En la fase de seguimiento a largo plazo, se evaluará la eficacia y seguridad de los niños tratados hasta los 5 años de edad. Se espera que la fase principal del estudio clínico dure hasta 2025.
El programa ER004 en XLHED ha recibido una amplia gama de apoyo regulatorio, incluida la designación de terapia innovadora en 2020 por parte de la Administración Federal de Medicamentos (FDA) de EE. UU. Su desarrollo clínico también se beneficia del programa PRIME (PRIority MEdicines) de la Agencia Médica Europea (EMA).
Los detalles también están disponibles en www.clinicaltrials.gov. Estudio: NCT04980638
Acerca de XLHED
XLHED es un trastorno genético grave que afecta a la estructura del ectodermo, la parte más exterior de las tres capas germinales primarias formadas durante la vida embrionaria temprana, de la que se deriva la piel y sus apéndices. XLHED es causado por mutaciones en EDA, un gen que codifica una importante proteína de señalización del desarrollo, EDA1. La ausencia de EDA1 funcional en el ectodermo da como resultado un desarrollo anormal de la piel, las glándulas sudoríparas, las glándulas sebáceas, el cabello, la cavidad oral y las glándulas mucosas respiratorias.
Acerca de ER004
ER004 es una terapia intrauterina pionera diseñada para reemplazar la función de la ectodisplasina A1 endógena (EDA1), una proteína clave para el desarrollo normal de las estructuras ectodérmicas en el feto. ER004 es una forma recombinante, soluble y humanizada de EDA1 que se administra como tratamiento de ciclo único y se administra a través de inyecciones intraamnióticas durante la última etapa del embarazo. Este enfoque ya ha demostrado un potencial prometedor en humanos donde restauró la función de las glándulas sudoríparas en tres pacientes tratados de esta manera por el Prof. Holm Schneider en el Hospital Universitario de Erlangen en Alemania. Los primeros resultados se publicaron en el New England Journal of Medicine1 y en el British Journal of Clinical Pharmacology2, así como en Nature Medicine’s Research Highlights3.
Acerca de la fundación EspeRare
EspeRare es una organización suiza sin fines de lucro fundada en 2013 que se compromete a mejorar la vida de los niños con enfermedades raras que amenazan sus vidas. EspeRare aborda las necesidades médicas no satisfechas de estos niños al descubrir el potencial de los tratamientos existentes. El modelo innovador de EspeRare combina el conocimiento farmacéutico con inversiones filantrópicas, públicas y privadas para desarrollar y dar vida a estas terapias descontinuadas. Con su enfoque único centrado en el paciente para el desarrollo de medicamentos, EspeRare involucra a la comunidad de pacientes en cada paso del proceso, con la intención de ofrecerles a los niños y sus familias un acceso justo a estas terapias y una nueva esperanza para el futuro.
Para más información, visite www.esperare.org
Acerca de Pierre Fabre
Pierre Fabre es el segundo laboratorio de dermocosmética más grande del mundo, el segundo grupo farmacéutico privado francés y el líder del mercado en Francia de productos vendidos sin receta en farmacias. Su cartera incluye varias franquicias médicas y marcas internacionales, incluidas Pierre Fabre Oncology, Pierre Fabre Dermatology, Eau Thermale Avène, Klorane, Ducray, René Furterer, A-Derma, Naturactive, Pierre Fabre Oral Care.
En 2021, Pierre Fabre generó 2.500 millones de euros en ingresos, el 66 % de los cuales provino de ventas internacionales.
Establecido en el suroeste de Francia desde su creación, el Grupo fabrica más del 95 % de sus productos en Francia y emplea a unas 9.500 personas en todo el mundo. Sus productos se distribuyen en unos 115 países.
(CONTINUA)